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888棋牌游戏大厅:能否将其纳入罕见病的管理

时间:2022/7/22 8:12:02   作者:   来源:   阅读:5   评论:0
内容摘要:吴伟说:“母体遗传是脆性X染色体综合征常见的遗传模式,所以产前筛查是预防脆性X染色体综合征孩子出生的第一道防线。目前,只有少数国家将FMR1基因筛查纳入孕妇常规。检查。在我的国家,脆性X染色体综合征的产前诊断数量也远低于唐氏综合征的筛查。”“如果家庭中有智力低下、癫痫、自闭症等智力障碍儿童,建议女性在尝试怀孕前进行优生...

吴伟说:“母体遗传是脆性X染色体综合征常见的遗传模式,所以产前筛查是预防脆性X染色体综合征孩子出生的第一道防线。目前,只有少数国家将FMR1基因筛查纳入孕妇常规。检查。在我的国家,脆性X染色体综合征的产前诊断数量也远低于唐氏综合征的筛查。”

“如果家庭中有智力低下、癫痫、自闭症等智力障碍儿童,建议女性在尝试怀孕前进行优生咨询和产前诊断。如果他们携带预先突变的FMR1基因,基因检测可以用来避免脆弱。一个患有X综合症的孩子出生了。”吴魏说。

“从临床上讲,行为和语言训练疗法是脆性X染色体综合征的主要治疗策略。”李蓉说。

魏星认为,我国迫切需要建立脆性X染色体综合征的诊断和治疗标准。“例如,如何定义FMR1基因的突变前携带者和完全突变患者888棋牌游戏大厅,以及应该对这两者做什么测试。”她认为,明确标准后,不仅可以提高基层医院医生对脆性X染色体综合征的基本认识,也可以帮助基层医院做好转诊工作。

“更重要的是,我们还需要政策支持对脆性X染色体综合征的诊断和治疗。目前我国有多少人患有或携带脆性X染色体综合征致病基因,能否将其纳入罕见病的管理?研究是必要的。”她表示,将脆性X染色体综合征纳入罕见病名单,将为脆性X染色体综合征的诊治提供依据,将吸引更多学者和企业开展学术研究和临床试验,促进药物开发和患者康复。

我们也希望建立多学科诊疗模式,加大科研投入,建立科研团队和合作培训网络,突破临床治疗的困难。



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